Elles peuvent débuter dès l’enfance ou à l’âge adulte. Si certaines éruptions sont faciles à reconnaître, il n'est pas évident de se positionner sur un vrai diagnostic sur d'autres maladies de peau. Il s’agit d’une maladie bulleuse auto-immune sous-épithéliale qui touche principalement les muqueuses buccale (80 à 90% des cas), oculaire (50 à 70%), pharyngolaryngée (8 à 20%), génitale (15%) et œsophagienne (4%).Elle est rare (1 à 2 nouveaux cas par million d’habitants et par an en France).

La sévérité de l’atteinte cutanée est variable, mais la vulnérabilité du nouveau-né et du nourrisson incite à toujours considérer qu’il s’agit d’une maladie à risques de complications majeures avec parfois de grandes difficultés de prise en charge.ÉVOLUTION DE L’ENFANT ATTEINT DE SYNDROME DE NETHERTONL’évolution de la maladie dans le temps est variable : l’érythrodermie (rougeur diffuse de la peau) peut persister avec des desquamations importantes de la peau. Elle se caractérise par l’association de 3 manifestations cutanéo-muqueuses : une pigmentation anormale de la peau, une dystrophie unguéale (épaississement des ongles) et une leucoplasie muqueuse (plaques blanches).

Depuis 2005, il bénéficie d'une labellisation nationale de Centre de référence pour les Maladies Rares de La Peau (CRMRP) qui a été renouvelée en 2011.

Elle se traduit par une peau très sèche et rugueuse associée à la présence d’une quantité importante de pellicules…La maladie de Behçet, ou syndrome d’Adamantiadès-Behçet, est une maladie inflammatoire des vaisseaux sanguins. Selon les différentes formes de la maladie, seule la peau est touchée, ou d’autres organes peuvent être affectés. Qu’est-ce qu’une Maladie orpheline ? Le diagnostic repose sur la biopsie de peau ou de muqueuse et la recherche d’auto-anticorps dans le sang.Le traitement repose sur les corticoïdes en comprimés +/- les immunosuppresseurs pendant plusieurs années jusqu’à la guérison.La poïkilodermie est une affection cutanée qui associe une atrophie de l’épiderme (diminution de l’épaisseur de la couche superficielle de la peau), une dyschromie (anomalie de la pigmentation de la peau) et des télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux cutanés, formant des petites lignes rouges).Il existe deux formes de poïkilodermie : la poïkilodermie congénitale et la poïkilodermie acquise au cours de la vie.C’est l’ensemble des signes cliniques associés et l’histoire familiale, qui permettent de mieux diagnostiquer dans quelle maladie s’intègre la poïkilodermie du patient et d’orienter la recherche moléculaire (anomalie génétique responsable de la maladie).Le pseudoxanthome élastique (PXE) associe des lésions cutanées (papules et plaques jaunâtres du cou et des grands plis) ayant un impact esthétique, une rétinopathie pouvant conduire à une cécité centrale et une artériosclérose précoce des artères de moyen calibre.Le PXE est dû à une calcification précoce des fibres élastiques dans ces différents organes et tissus en rapport avec le déficit d’une ou plusieurs molécules anti-calcifiantes non encore identifiées.La pustulose exanthématique aiguë généralisée (PEAG) est une maladie dermatologique survenant dans les suites de la prise d’un médicament.C’est une toxidermie sévère se caractérisant par la survenue de fièvre, de placards rouges prédominant aux plis et de lésions pustuleuses.Elle survient dans un délai souvent très court après la prise du médicament.La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie multi-systémique caractérisée par la présence d’ hamartomes (tumeurs bénignes) dans différents organes.La peau, le système nerveux et le rein sont les organes plus fréquemment concernés. Ils surviennent dans un contexte de néoplasie suspectée ou prouvée.Les pemphigus superficiels font partie des pemphigus d’origine auto-immune.

Le SGT est caractérisé par l’association de tics moteurs et sonores involontaires et intermittents…Le syndrome de Gorlin, aussi appelée naevomatose basocellulaire, est une dermatose héréditaire rare.

Elle se manifeste par des signes cutanés qui sont discrets mais fréquents : petites lésions du visage, lésions des mains et des pieds ressemblant à des verrues, lésions des gencives, lipomes et petites taches brunes dans la bouche ou sur les organes génitaux.La maladie touche aussi de nombreux organes comme les seins (nodules, cancer), la thyroïde (nodules, goitre, cancer), l’utérus (fibromes, cancer), le tube digestif (polypes de l’estomac, du colon), les reins (kystes, cancer), le cervelet (maladie de Lhermitte-Duclos) et le crâne (augmentation de diamètre ou macrocéphalie).Le diagnostic repose sur l’association de signes dermatologiques et de manifestations extra-cutanées et est confirmé par un test génétique (analyse du gène PTEN). Dans le monde, elle touche environ 1 personne sur 1 million et elle est majoritairement d’origine sporadique. Donc, il les attaque et cherche à les détruire.Elles ne sont ni héréditaires, ni contagieuses. La majorité des patients a une anomalie du gène XPD et une anomalie de la réparation de l’ADN in vitro, mais pas de photosensibilité exacerbée comme les patients atteints de xeroderma pigmentosum ni de cancers cutanés prématurés. Les parties dites "de pli du corps" où il y a une forte transpiration telles l’intérieur des cuisses, l’entre-jambes ou les seins peuvent également être touchées. Il se traduit par une régression rapide de l’ensemble des acquis après 6 à 18 mois de développement normal chez l’enfant. Plusieurs éventualités sont discutées, l’abstention raisonnée pouvant être une possibilité.Le syndrome de Stevens Johnson et syndrome de Lyell sont des toxidermies rares et sévères se caractérisant par des lésions bulleuses de topographie cutanée et ou muqueuse.Ces syndromes correspondent à la même maladie et ne se différencient que par le pourcentage de surface atteinte. On estime qu’un enfant de moins de 15 ans sur 312 500 en serait atteint dans le monde…Le saturnisme est le résultat d’une intoxication par un métal : le plomb.

Une forme exclusivement cutanée, encore plus rare, est aussi décrite. Les manifestations sont très variables d’un individu à un autre, mais évoluent très rapidement…La dystrophie neuroaxonale infantile ou DNAI est un syndrome neurodégénératif rare.